Triagem Neonatal para Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

 Triagem Neonatal para Anemia Falciforme
e outras Hemoglobinopatias

A triagem neonatal para anemia falciforme e outras hemoglobinopatias constitui uma das mais importantes estratégias de saúde pública voltadas à detecção precoce de alterações genéticas que comprometem a estrutura e a função da hemoglobina. Realizada a partir de amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, essa triagem integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e tem como objetivo identificar, logo após o nascimento, indivíduos portadores de doenças como anemia falciforme, talassemias, HbC, HbD e outras variantes estruturais que podem causar manifestações clínicas graves.

A anemia falciforme, a principal condição rastreada, é causada por uma mutação no gene da β-globina que resulta na formação da hemoglobina S (HbS). Em situações de desoxigenação, essas hemoglobinas polimerizam-se, levando os eritrócitos a assumir formato de foice, com consequente hemólise, vaso-oclusão e inflamação sistêmica. O diagnóstico precoce é essencial para reduzir complicações, pois permite iniciar intervenções como profilaxia antibiótica, imunização ampliada, orientação familiar e acompanhamento especializado. A triagem possibilita também identificar recém-nascidos heterozigotos, portadores do traço falciforme, permitindo aconselhamento genético aos responsáveis.

O método mais utilizado na triagem é a eletroforese de hemoglobinas ou técnicas equivalentes, como HPLC (cromatografia líquida de alta eficiência) e focalização isoelétrica, que se destacam pela precisão e capacidade de diferenciar múltiplas variantes. A identificação de padrões anormais, como presença predominante de HbS ou combinações como HbSC e HbS/β-talassemia, permite classificação adequada do recém-nascido e direcionamento imediato para o serviço especializado de referência.

A triagem neonatal para hemoglobinopatias não só viabiliza diagnóstico e intervenção precoce, mas também possui impacto social significativo, visto que essas condições são mais prevalentes em populações com ancestralidade africana, mediterrânea e do Oriente Médio. Ao universalizar o acesso ao teste, o sistema de saúde contribui para a equidade e para a redução da mortalidade infantil associada às crises vaso-oclusivas, infecções e complicações hematológicas.

Além disso, o resultado da triagem serve como ponto de partida para um acompanhamento longitudinal, permitindo que o recém-nascido tenha acesso a serviços multidisciplinares e a tratamentos oportunos. A educação dos pais e cuidadores também integra esse processo, garantindo que reconheçam sinais de alerta e adotem medidas preventivas.

A triagem neonatal para anemia falciforme e outras hemoglobinopatias é uma ferramenta essencial no cuidado infantil, ao possibilitar identificação precoce, manejo preventivo e redução das complicações associadas a essas doenças hereditárias. Seu papel é determinante para melhorar a qualidade de vida e o prognóstico dos indivíduos afetados, reforçando a importância da testagem universal e do acompanhamento contínuo.