Triagem Neonatal para Fibrose Cística
A triagem neonatal para fibrose cística constitui uma ferramenta essencial no diagnóstico precoce dessa doença genética de caráter autossômico recessivo, caracterizada por alterações na proteína CFTR, responsável pelo transporte de cloro através das membranas celulares. Quando essa proteína é defeituosa, ocorre produção de secreções espessas e viscosas, capazes de comprometer principalmente o sistema respiratório, o trato gastrointestinal e o pâncreas exócrino. A identificação precoce, possibilitada pela triagem neonatal, permite intervenção imediata, reduzindo complicações graves e melhorando a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes.
O exame faz parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal e é realizado por meio da dosagem do tripsinogênio imunorreativo (IRT) em amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida. O IRT é uma enzima produzida pelo pâncreas; em bebês com fibrose cística, sua concentração está elevada devido ao bloqueio dos ductos pancreáticos pelas secreções espessas. Valores elevados de IRT sugerem risco aumentado para a doença e demandam repetição do teste ou realização de etapas complementares, como IRT/IRT (dois testes em momentos diferentes) ou IRT seguido de teste genético para pesquisa de mutações no gene CFTR.
Quando a triagem apresenta resultado alterado e persiste a suspeita clínica, o diagnóstico deve ser confirmado por meio do teste do suor, considerado o padrão-ouro. Esse exame quantifica a concentração de cloro no suor do bebê, sendo valores persistentemente elevados altamente sugestivos de fibrose cística. Em muitos casos, o teste genético complementar também é empregado para identificar mutações específicas e orientar o manejo clínico.
A importância da triagem neonatal para fibrose cística reside nos impactos positivos do diagnóstico antecipado. Crianças identificadas precocemente podem iniciar tratamentos como suplementação enzimática pancreática, intervenções nutricionais específicas, fisioterapia respiratória e antibioticoterapia direcionada, prevenindo infecções crônicas e promovendo crescimento adequado. Sem triagem, muitos casos só seriam identificados após complicações respiratórias graves ou desnutrição persistente.
Além de benefícios clínicos, a triagem neonatal possibilita aconselhamento genético às famílias, esclarecendo o padrão de herança e os riscos de recorrência em futuras gestações. A inclusão da fibrose cística no conjunto de doenças rastreadas pelo teste do pezinho representa um avanço importante para a saúde pública, favorecendo equidade no acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
A triagem neonatal para fibrose cística é uma etapa crucial na detecção precoce dessa doença complexa e progressiva. Ao permitir intervenção imediata e acompanhamento multidisciplinar, esse exame contribui significativamente para a redução da morbidade e mortalidade, assegurando melhor prognóstico e maior qualidade de vida para as crianças afetadas.
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