Triagem Neonatal para Galactosemia

 Triagem Neonatal para Galactosemia

A Triagem Neonatal para Galactosemia, integrante do Teste do Pezinho básico e expandido, constitui um dos programas de rastreamento de maior urgência médica e impacto vital imediato. Diferente de outras doenças triadas, a Galactosemia representa uma emergência metabólica neonatal, cujo diagnóstico precoce, nas primeiras 48 a 72 horas de vida, pode ser a linha que separa a vida de um desfecho fatal ou de graves sequelas neurológicas. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos carboidratos, de caráter autossômico recessivo, no qual o organismo é incapaz de metabolizar adequadamente a galactose, um açúcar presente principalmente no leite, seja materno ou fórmulas infantis convencionais.

Fisiopatologicamente, a forma clássica e mais grave da doença, a Deficiência de Galactose-1-Fosfato Uridiltransferase (GALT), é a mais comum. Em um organismo saudável, a galactose ingerida é convertida em glicose, fonte de energia, por meio de uma via enzimática. Na Galactosemia clássica, a enzima GALT está ausente ou com atividade muito baixa. Isso leva ao acúmulo tóxico de metabólitos intermediários, principalmente a galactose-1-fosfato e a galactitol, em vários órgãos e tecidos. A intoxicação é sistêmica: o galactitol, por exemplo, atrai água para dentro das células, causando edema cerebral, enquanto a galactose-1-fosfato interfere em processos celulares fundamentais.

O perigo é agudo e fulminante. Um recém-nascido aparentemente saudável, ao iniciar a alimentação com leite, começa a apresentar, em dias ou semanas, um quadro dramático de falência de múltiplos órgãos. Os sintomas iniciais são inespecíficos: letargia, vômitos, diarreia, dificuldade de ganho de peso e icterícia persistente. Rapidamente, a condição evolui para hepatopatia grave (com hepatomegalia e risco de cirrose), catarata bilateral (devido à formação de galactitol no cristalino), sepse por bactérias encapsuladas (como a E. coli, devido à disfunção imunológica) e encefalopatia aguda com risco de edema cerebral, convulsões e óbito.

É neste contexto crítico que a triagem neonatal exerce seu papel mais decisivo. Realizada idealmente entre o 2º e o 3º dia de vida, o exame típico para a triagem da forma clássica (deficiência de GALT) mede a atividade da enzima GALT no sangue do papel-filtro, frequentemente utilizando métodos fluorimétricos. Um resultado com atividade enzimática muito baixa ou ausente constitui uma emergência médica confirmatória. A suspeita gerada pela triagem exige ação imediata: a confirmação diagnóstica é feita com dosagem enzimática em eritrócitos e análise genética, mas a intervenção dietética não pode aguardar a confirmação final.

O tratamento é estritamente dietético e deve ser iniciado de forma emergencial: a remoção completa e vitalícia de todas as fontes de galactose da alimentação. Isso significa a suspensão imediata de qualquer tipo de leite (materno, fórmulas à base de leite de vaca ou soja, que contêm galactose) e sua substituição por fórmulas infantis especiais, à base de caseinato de cálcio ou de aminoácidos sintéticos, totalmente isentas de lactose e galactose. A dieta deve excluir, por toda a vida, todos os alimentos que contenham lactose, galactose ou seus derivados, incluindo laticínios, certas vísceras e alguns legumes.

Iniciado precocemente, o tratamento evita a crise aguda tóxica e a maioria das complicações graves, permitindo um desenvolvimento normal. No entanto, mesmo com a dieta rigorosa, muitos indivíduos desenvolvem, a longo prazo, sequelas tardias, como dificuldades de aprendizagem, tremores, disfunção ovariana prematura em mulheres e alterações na fala, o que indica danos mais sutis ou a toxicidade de pequenas quantidades de galactose endógena.

A triagem neonatal para Galactosemia é um exemplo soberbo de medicina preventiva de ação urgente. Ela não previne apenas incapacidades, mas evita mortes neonatais. Através de um exime de rotina, identifica-se uma condição em que cada hora de exposição à galactose conta. Este programa converte um quadro clínico catastrófico em uma condição crônica perfeitamente manejável, salvando vidas, preservando a função hepática e ocular e oferecendo à criança a possibilidade de um desenvolvimento dentro dos parâmetros da normalidade. É a demonstração máxima de que o valor de um rastreamento populacional reside em sua capacidade de desencadear uma intervenção simples, porém radical e no momento exato.