Triagem Neonatal para Hiperplasia Adrenal Congênita
(deficiência de 21-hidroxilase)
A triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita (HAC), especialmente a forma causada pela deficiência de 21-hidroxilase, é uma das etapas mais importantes do Programa Nacional de Triagem Neonatal, pois permite a identificação precoce de uma doença endócrina potencialmente grave. A HAC é um distúrbio autossômico recessivo que compromete a produção de cortisol e, em muitos casos, de aldosterona pelas glândulas adrenais, resultando em acúmulo de precursores hormonais e aumento da síntese de andrógenos. A forma clássica, particularmente a variante perdedora de sal, pode levar a crises adrenais severas nas primeiras semanas de vida, com risco de desidratação, hiponatremia, hipercalemia e choque, tornando o diagnóstico precoce essencial para prevenir morbidade e mortalidade.
O exame de triagem é realizado por meio da dosagem do 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) em sangue coletado do calcanhar do recém-nascido entre o terceiro e o quinto dia de vida. A 21-hidroxilase é uma enzima fundamental na conversão de 17-OHP em precursores do cortisol; quando está deficiente, ocorre acúmulo significativo desse metabólito, que se torna um marcador sensível da doença. Valores elevados de 17-OHP no teste inicial indicam risco aumentado e requerem repetição da dosagem ou realização de testes confirmatórios, como dosagens hormonais específicas e testes genéticos para análise do gene CYP21A2, responsável pela codificação da enzima.
O diagnóstico precoce da HAC possibilita intervenções rápidas e eficazes, incluindo reposição de glicocorticoides, que suprime o excesso de ACTH e normaliza a produção hormonal, e suplementação mineralocorticoide em casos de perda de sal. O tratamento imediato é fundamental para evitar as crises adrenais, além de reduzir as consequências da exposição excessiva aos andrógenos, como virilização em meninas e pubarca precoce.
Além do impacto na saúde geral do recém-nascido, a triagem neonatal desempenha papel importante no acompanhamento a longo prazo, garantindo monitorização do crescimento, desenvolvimento puberal e adequação das doses hormonais. O teste também oferece oportunidade de aconselhamento genético, esclarecendo às famílias o padrão de herança e a possibilidade de recorrência em futuras gestações.
A implementação da triagem universal para HAC representa um marco na saúde pública, pois permite identificar uma condição que, se não tratada desde os primeiros dias de vida, pode resultar em desfechos graves. Em resumo, o exame de triagem neonatal para hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase constitui uma ferramenta essencial para o diagnóstico precoce, intervenção rápida e prevenção de complicações, garantindo melhor prognóstico e qualidade de vida às crianças afetadas.
Comentários
Postar um comentário