Fevereiro Raro

 Fevereiro Raro

Fevereiro é o mês dedicado à conscientização sobre as Doenças Raras, um tema de profunda complexidade que merece nossa atenção não apenas por sua relevância médica, mas também por seu impacto social, emocional e econômico. No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com alguma condição rara, um número expressivo que contrasta com a invisibilidade histórica dessas doenças no imaginário coletivo e nas políticas públicas. A campanha promovida pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) neste ano de 2026 reforça a urgência de olharmos para essa realidade com olhos técnicos, mas também com empatia e compromisso.

Doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde como aquelas que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Existem entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes, a maioria de origem genética e com manifestações crônicas, degenerativas e frequentemente incapacitantes. O diagnóstico precoce é um dos maiores desafios: estima-se que pacientes percorram, em média, de quatro a oito anos até obterem um diagnóstico correto, período marcado por consultas com especialistas diversos, exames inconclusivos e tratamentos inadequados. Essa odisseia diagnóstica não apenas agrava o quadro clínico, mas também sobrecarrega emocionalmente as famílias e o sistema de saúde.

A genética médica desempenha papel central nesse cenário. Com os avanços das tecnologias de sequenciamento de nova geração, como o sequenciamento completo do exoma e do genoma, tornou-se possível identificar variantes patogênicas que antes permaneciam ocultas. No entanto, o acesso a essas ferramentas ainda é desigual no Brasil, concentrado em grandes centros e nem sempre coberto pelos planos de saúde ou pelo SUS. A SBGM tem atuado incisivamente para democratizar esse conhecimento, promovendo educação continuada para profissionais e defendendo políticas que garantam equidade no acesso ao diagnóstico genético.

Além da dimensão técnica, é fundamental reconhecer a complexidade humana que envolve as doenças raras. Cada paciente carrega uma história única de luta contra a incompreensão, o isolamento social e a falta de informações. Muitas vezes, são os próprios familiares que se tornam especialistas na condição, organizando-se em associações que oferecem suporte e pressionam por direitos. A campanha da SBGM, com sua imagem anexa, busca justamente dar visibilidade a essas vozes, lembrando que por trás de cada estatística há uma pessoa com sonhos, dores e esperanças.

No campo das políticas públicas, avanços como a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014 pelo Ministério da Saúde, representam um marco. No entanto, a implementação ainda enfrenta obstáculos, como a falta de centros de referência em todas as regiões e a carência de medicamentos órfãos – aqueles desenvolvidos especificamente para condições raras e muitas vezes de alto custo. A judicialização da saúde tem sido uma via recorrente para garantir o acesso a esses tratamentos, o que evidencia a necessidade de um debate mais estruturado entre gestores, indústria, profissionais de saúde e sociedade civil.

Fevereiro, portanto, não é apenas um mês no calendário; é um convite à reflexão sobre como podemos construir um sistema de saúde mais inclusivo e humano. Isso passa pela formação de profissionais capacitados, pela ampliação do diagnóstico genético, pela pesquisa científica financiada de forma contínua e pelo acolhimento digno dos pacientes e suas famílias. A genética médica nos oferece as ferramentas para desvendar o mistério das doenças raras, mas é a sociedade como um todo que precisa garantir que ninguém fique para trás nessa jornada. Que este mês sirva para lembrarmos que o raro também é parte da teia da vida e merece ser visto, cuidado e celebrado.