Ceruloplasmina
e Cobre Sérico/Urinário
A dosagem da ceruloplasmina sérica, do cobre sérico e do cobre urinário de 24 horas constitui o painel laboratorial para o diagnóstico da Doença de Wilson, uma doença genética autossômica recessiva do metabolismo do cobre, caracterizada pelo acúmulo tóxico deste metal no fígado, cérebro e outros órgãos. A Doença de Wilson é causada por mutações no gene ATP7B, que codifica uma ATPase transportadora de cobre localizada no hepatócito, essencial para a excreção biliar do cobre e para a sua incorporação na ceruloplasmina. O defeito genético resulta em acúmulo progressivo de cobre livre no fígado, que eventualmente é liberado na circulação e se deposita nos gânglios da base, no córtex cerebral e em outros tecidos. As manifestações neurológicas incluem tremor, distonia, parkinsonismo, disartria e sintomas psiquiátricos, e a doença é fatal sem tratamento.
A ceruloplasmina sérica é o teste de triagem inicial. A ceruloplasmina é a principal proteína transportadora de cobre no plasma, e sua síntese depende da incorporação do cobre. Na Doença de Wilson, a ceruloplasmina está tipicamente baixa, inferior a 20 mg/dL. Contudo, a ceruloplasmina é uma proteína de fase aguda e pode estar normal em pacientes com inflamação, e baixa em heterozigotos e na deficiência de proteínas. O cobre sérico livre está elevado, e o cobre urinário de 24 horas é o exame mais sensível, estando marcadamente elevado, acima de 100 µg/24h. A confirmação diagnóstica em casos duvidosos pode ser feita pela dosagem do cobre hepático em biópsia ou pelo teste genético.
O reconhecimento da Doença de Wilson é de importância vital, pois o tratamento com quelantes de cobre, como a penicilamina, ou com sais de zinco, que bloqueiam a absorção intestinal do cobre, é altamente eficaz na prevenção da progressão da doença e pode reverter significativamente os sintomas neurológicos. O diagnóstico precoce, antes de dano neurológico irreversível, é o objetivo. Em suma, o perfil do cobre é o exame que diagnostica uma doença genética tratável, e a sua solicitação em todo paciente jovem com distúrbio do movimento ou sintomas psiquiátricos atípicos é uma prática que salva vidas e preserva a função neurológica.
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