HLA-B27

 HLA-B27

O HLA-B27 é um alelo do sistema de histocompatibilidade humana (HLA) classe I, fortemente associado às espondiloartropatias, um grupo de doenças inflamatórias crônicas que afetam a coluna vertebral, as articulações sacroilíacas e as enteses (inserções tendíneas e ligamentares). O HLA-B27 está presente em aproximadamente 90% dos pacientes com espondilite anquilosante (EA), a forma mais comum de espondiloartropatia, em comparação com cerca de 8-10% da população geral. A presença do HLA-B27 é um dos critérios de classificação para a espondilite anquilosante (critérios de Nova York modificados) e para as espondiloartropatias em geral .

A espondilite anquilosante é uma condição inflamatória crônica que afeta predominantemente a coluna vertebral, causando dor, rigidez e, em casos avançados, fusão das vértebras (sindesmófitos) com perda de mobilidade. A inflamação crônica leva à formação de novo osso (ossificação) nos ligamentos e tendões, resultando em anquilose e deformidades. Além das manifestações esqueléticas, a EA pode causar manifestações extra-articulares, como uveíte anterior, psoríase, doença inflamatória intestinal e doença cardiovascular. O HLA-B27 é o principal fator genético associado à EA, embora a penetrância seja incompleta (apenas 2-5% dos indivíduos HLA-B27 positivos desenvolvem a doença), sugerindo que outros fatores genéticos e ambientais estão envolvidos .

A dosagem do HLA-B27 é indicada em pacientes com suspeita de espondiloartropatia, especialmente naqueles com dor lombar inflamatória (dor que melhora com o movimento, piora em repouso e está associada a rigidez matinal prolongada), sacroileíte (dor na região glútea), entesite e história familiar de doenças reumatológicas. A positividade para HLA-B27, combinada com os achados clínicos e de imagem (ressonância magnética e radiografia), é altamente sugestiva de EA ou outra espondiloartropatia, e a presença do alelo está associada a um curso mais grave da doença, com maior risco de fusão vertebral e de manifestações extra-articulares.

O HLA-B27 também está associado a outras espondiloartropatias, incluindo artrite reativa (síndrome de Reiter), artrite psoriásica, doença inflamatória intestinal (doença de Crohn e retocolite ulcerativa) e espondiloartropatia indiferenciada. Em algumas populações, como os inuítes e os nativos americanos, a prevalência de HLA-B27 é alta, e a associação com EA é ainda mais forte. A interpretação do teste de HLA-B27 deve considerar a etnia do paciente, pois a prevalência do alelo varia amplamente entre as populações, e a positividade é mais significativa em populações onde a frequência do alelo é baixa.