Rastreio Vascular
e Neurodegenerativo
A avaliação laboratorial voltada para o rastreio vascular e neurodegenerativo aborda dois grupos de doenças neurológicas de altíssima prevalência e impacto: as demências, com destaque para a Doença de Alzheimer, e as doenças neurológicas de etiologia infecciosa crônica ou genética, como a neurosífilis e a Doença de Wilson. O diagnóstico destas condições baseia-se na demonstração laboratorial de biomarcadores específicos que refletem a deposição de proteínas anômalas no cérebro ou a disfunção de vias metabólicas herdadas, permitindo um diagnóstico cada vez mais precoce, frequentemente em fases pré-clínicas ou oligossintomáticas. A identificação destes biomarcadores é a chave para o início de intervenções que podem retardar a progressão da doença, e no caso de condições tratáveis como a neurosífilis e a Doença de Wilson, curar ou controlar completamente o processo patológico.
A Doença de Alzheimer, a causa mais comum de demência, é caracterizada neuropatologicamente pelo acúmulo extracelular de placas de beta-amiloide e pela formação de emaranhados neurofibrilares intracelulares de proteína Tau hiperfosforilada. A análise do LCR permite a quantificação destas proteínas, e o perfil de biomarcadores para Alzheimer, caracterizado pela redução da beta-amiloide 42, que está sendo depositada nas placas, e pelo aumento da proteína Tau total e Tau fosforilada, que refletem a neurodegeneração e a formação dos emaranhados, é o exame que fornece o diagnóstico biológico da doença, mesmo em fases muito precoces, com uma acurácia diagnóstica que supera a avaliação clínica isolada. Este perfil permite diferenciar o Alzheimer de outras demências e identificar pacientes para ensaios clínicos com terapias modificadoras da doença.
No âmbito do rastreio vascular e infeccioso, a neurosífilis é uma causa tratável de demência que deve ser ativamente investigada. O VDRL no LCR é o teste de triagem para a neurossífilis, e embora sua sensibilidade não seja absoluta, sua positividade em uma titulação adequada confirma o diagnóstico. O FTA-ABS no LCR é mais sensível e serve como teste confirmatório. A Doença de Wilson, uma doença genética autossômica recessiva do metabolismo do cobre, causa acúmulo do metal no fígado e no cérebro, levando a sintomas neurológicos como tremores, distonia e parkinsonismo, e manifestações psiquiátricas. O diagnóstico laboratorial baseia-se na dosagem da ceruloplasmina sérica, que está baixa, e do cobre sérico e urinário, que estão alterados. Em suma, este eixo reúne exames que diagnosticam desde a doença neurodegenerativa mais prevalente até causas tratáveis de demência e distúrbios do movimento, ressaltando a importância do diagnóstico laboratorial para a intervenção precoce e a modificação do curso da doença.
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