Um pouco sobre o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fibrose Cística

 Um pouco sobre o Protocolo Clínico e Diretrizes 
Terapêuticas da Fibrose Cística

O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Fibrose Cística, aprovado pela Portaria SECTICS/MS nº 47 de 5 de setembro de 2023, é um documento do Ministério da Saúde que padroniza o diagnóstico, tratamento e acompanhamento de pacientes com fibrose cística (FC) no Sistema Único de Saúde (SUS). Baseado em evidências científicas robustas, o PCDT visa otimizar o cuidado por meio de condutas baseadas em eficácia, segurança e custo-efetividade, atualizando diretrizes anteriores com a incorporação de novas tecnologias, como a terapia tripla elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, teste de elastase pancreática fecal, colistimetato sódico, dispositivo de pressão expiratória positiva (PEP/EPAP) e ventilação não invasiva (VNI) domiciliar. A FC é uma doença genética multissistêmica causada por mutações no gene CFTR, com prevalência variável no Brasil (1:1.000 a 1:10.000) e impacto significativo na morbidade e mortalidade, especialmente por complicações pulmonares.

O diagnóstico da FC é clínico e laboratorial, fundamentado na triagem neonatal por dosagem de tripsinogênio imunorreativo (TIR), teste do suor (dosagem de cloreto >60 mmol/L para confirmação) e análise molecular do gene CFTR. A triagem neonatal, obrigatória no Brasil, identifica casos de risco, mas exige confirmação por testes adicionais devido à alta taxa de falsos positivos. Manifestações clínicas como íleo meconial, insuficiência pancreática exócrina, doença pulmonar crônica e infecções por Pseudomonas aeruginosa são indicativos para investigação. O teste genético é essencial, especialmente para identificar mutações como F508del, presente em 50% dos casos em São Paulo, mas com variação regional significativa. O protocolo destaca a importância do diagnóstico precoce na Atenção Primária para melhorar o prognóstico e a qualidade de vida.

O tratamento da FC é complexo, exigindo abordagem multidisciplinar em centros de referência. As intervenções não medicamentosas incluem fisioterapia respiratória diária, com técnicas como PEP/EPAP para mobilização de secreções pulmonares, promovendo autonomia e adesão ao tratamento. A fisioterapia é indicada desde o nascimento, mesmo em pacientes assintomáticos, para retardar a progressão da doença pulmonar, principal causa de morbidade. O aconselhamento genético é recomendado para pacientes e familiares, esclarecendo implicações hereditárias e opções reprodutivas.

As opções medicamentosas incluem enzimas pancreáticas (pancreatina) para insuficiência pancreática exócrina, alfadornase para redução da viscosidade do muco pulmonar, tobramicina e colistimetato sódico para infecções por Pseudomonas aeruginosa, e moduladores de CFTR como ivacaftor (para mutações de gating classe III) e elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (para pacientes ≥6 anos com mutação F508del). Esses moduladores representam avanços significativos, corrigindo defeitos na proteína CFTR e melhorando a função pulmonar e a qualidade de vida. Critérios específicos de inclusão e exclusão garantem a elegibilidade adequada para cada terapia, considerando idade, genótipo e manifestações clínicas.

A monitorização é contínua e rigorosa, com avaliações periódicas de função pulmonar, estado nutricional e exames laboratoriais, como elastase fecal para insuficiência pancreática. O protocolo preconiza o acompanhamento em centros especializados, com reavaliações semestrais para avaliar eficácia e segurança. Efeitos adversos, como alterações hepáticas (ivacaftor, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor), broncoespasmo (colistimetato) ou rouquidão (alfadornase), são monitorados, com interrupção indicada em casos de intolerância ou hipersensibilidade.

O PCDT também aborda casos inconclusivos (CRMS/CFSPID), recomendando acompanhamento em centros de referência e testes genéticos adicionais. Para pacientes com insuficiência respiratória avançada, a VNI e o transplante pulmonar são opções, conforme critérios do Sistema Nacional de Transplantes. A rede assistencial do SUS deve garantir acesso a medicamentos pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica e estruturar fluxos de atendimento.

A padronização do cuidado à FC, promovendo melhores desfechos clínicos e qualidade de vida. A consulta pública, etapa essencial antes da publicação final, permite contribuições da sociedade, reforçando a transparência e a qualidade das diretrizes. O PCDT alinha-se às necessidades do SUS, integrando avanços terapêuticos e evidências científicas para otimizar o manejo dessa condição crônica e complexa.