Diagnóstico do Angioedema Hereditário

 Diagnóstico do Angioedema Hereditário

O AEH é classificado em três tipos principais: Tipo I (deficiência quantitativa de C1-INH), Tipo II (disfunção funcional de C1-INH) e Tipo III (associado a mutações em outros genes, como F12, com níveis normais de C1-INH). Os sintomas incluem episódios de edema não pruriginoso em extremidades, face, genitália, trato gastrointestinal ou vias aéreas superiores, que podem ser potencialmente fatais em casos de edema laríngeo. Estudos, como os publicados no Journal of Allergy and Clinical Immunology, estimam uma prevalência de 1:50.000, com início dos sintomas frequentemente na infância ou adolescência, embora possam surgir em qualquer idade.

O diagnóstico começa com uma anamnese clínica detalhada, conduzida por um alergista, imunologista ou clínico geral com experiência em doenças raras. A entrevista deve explorar a frequência, duração, localização e gatilhos dos episódios de edema, como traumas, estresse, infecções ou medicamentos (por exemplo, inibidores da enzima conversora de angiotensina). É crucial investigar o histórico familiar, já que o AEH é herdado de forma autossômica dominante em cerca de 75% dos casos, embora mutações de novo ocorram em até 25%. Relatos de familiares ou cuidadores sobre episódios prévios, especialmente de edema laríngeo ou abdominal, são valiosos, pois os pacientes podem subestimar a gravidade devido à natureza intermitente dos sintomas.

Exames laboratoriais são fundamentais para confirmar o diagnóstico. A triagem inicial inclui a dosagem dos níveis séricos de C4, que estão reduzidos em 95% dos pacientes com AEH Tipos I e II, mesmo fora das crises, devido à ativação crônica do complemento. A medição do nível e da função do C1-INH é o próximo passo: no Tipo I, os níveis estão reduzidos (abaixo de 50% do normal), enquanto no Tipo II, os níveis podem ser normais, mas a função está comprometida. Testes genéticos para mutações no gene SERPING1 são indicados em casos de suspeita de AEH Tipo III ou quando os resultados laboratoriais são inconclusivos. Diretrizes da World Allergy Organization recomendam repetir os exames em caso de resultados normais durante uma crise, para evitar falsos negativos.

A exclusão de diagnósticos diferenciais é essencial, já que o angioedema pode ser causado por outras condições, como angioedema alérgico, angioedema induzido por medicamentos, urticária crônica ou doenças autoimunes, como lúpus eritematoso sistêmico. A ausência de urticária e a falta de resposta a anti-histamínicos ou corticosteroides são características distintivas do AEH. Exames adicionais, como hemograma, função tireoidiana e anticorpos antinucleares, ajudam a descartar causas secundárias. A história clínica de episódios prolongados (48-72 horas) e a presença de sintomas prodrômicos, como formigamento ou eritema marginado, reforçam a suspeita de AEH.

A abordagem integrativa considera fatores contextuais, como gatilhos psicossociais (estresse, ansiedade) ou hormonais (menstruação, gravidez), que podem exacerbar os sintomas, especialmente no Tipo III, mais comum em mulheres. A literatura científica destaca que até 50% dos pacientes relatam gatilhos específicos, exigindo uma avaliação detalhada do contexto de vida. Fatores culturais também são relevantes, já que a percepção da gravidade dos sintomas pode variar, influenciando a busca por ajuda médica. Estudos transculturais, como os conduzidos pela Organização Mundial da Saúde, enfatizam a importância da sensibilidade cultural para interpretar relatos de pacientes de diferentes origens.

O diagnóstico deve ser longitudinal, com acompanhamento para confirmar a consistência dos achados laboratoriais e a resposta a tratamentos, como reposição de C1-INH ou antagonistas de bradicinina. A colaboração com equipes multidisciplinares, incluindo geneticistas, alergistas e emergencistas, é crucial, especialmente em casos de edema laríngeo. A abordagem empática, com psicoeducação sobre a natureza da doença, reduz a ansiedade e melhora a adesão ao manejo.

O diagnóstico do Angioedema Hereditário requer uma abordagem integrativa que combine anamnese detalhada, exames laboratoriais específicos, exclusão de diagnósticos diferenciais e consideração de fatores contextuais e culturais. Com respaldo em diretrizes da World Allergy Organization e estudos clínicos, essa estratégia assegura maior precisão diagnóstica, promovendo intervenções precoces que previnem complicações graves e melhoram a qualidade de vida do paciente.